Nun aber bleiben Glaube, Hoffnung, Liebe, diese drei;

aber die Liebe ist die Größte unter ihnen.  

1. Korinther 13:13

WAS IST SIOD?

 

Schimke Immuno-ossäre Dysplasie ist eine lebensbedrohliche Erkrankung, die durch Zwergwuchs, Nierenerkrankung und ein geschwächtes Immunsystem gekennzeichnet ist. 

 

Eine Multisystemerkrankung...

 

Da die Krankheit mehrere Systeme betrifft, muss die Therapie durch ein Team von Spezialisten erfolgen.

 

Weitere Merkmale sind Osteoporose, abnormales Gebiss,

Knochenmarkversagen, reduzierter Blutfluss zum Gehirn (zerebrale Ischämie),

Migräne-ähnliche Kopfschmerzen, eine Schilddrüsenunterfunktion  (Hypothyreose),

verminderte Anzahl weißer Blutkörperchen (Lymphopenie),

unterentwickelte Hüftknochen (hypoplastisches Becken).

 

Folgen einer Atherosklerose sind neurologische Symptome

(zerebrale Durchblutungsstörungen mit migräne-ähnlichen Kopfschmerzen,

zerebrale Ischämie und kognitive Störungen).

 

Häufig sind auch hyperpigmentierte Hautflecken, dünnes Haar

und faziale Dysmorphien (dreieckiges Gesicht, tiefer, breiter und flacher Nasenrücken).

 

Die hauptsächlichen klinischen Symptome sind Kleinwuchs, defekte zelluläre Immunität mit verstärkter Anfälligkeit für lebensbedrohliche Infektionen und ein steroid-resistentes nephrotisches Syndrom, das bis zur terminalen Niereninsuffizienz fortschreitet.

 

Bluthochdruck und Proteinurie sind auch häufige Symptome.

 

Es besteht ein T-Zell-Mangel. 

 

T-Zellen identifizieren fremde Substanzen und schützen den Körper vor Infektionen. 

Ein Mangel an T-Zellen führt dazu, dass eine Person anfälliger für lebensbedrohliche Krankheiten ist.

 

Schlaganfall, Infektionen, Knochenmarkinsuffizienz, Blutkrebs, Herzversagen und Nierenversagen

begrenzen für die meisten Patienten die Lebenserwartung auf die Kindheit oder das frühe Erwachsenenalter.

 

Schwerbetroffene Patienten sterben normalerweise vor dem 15. Lebensjahr an Nierenversagen, Infektionen, Knochenmarkversagen, Lungenerkrankungen oder CVEs.

 

Menschen mit SIOD entwickeln häufig früh im Leben eine Nierenerkrankung und benötigen

meist in der Kindheit eine Nierentransplantation.

 

Da Nierentransplantation und Dialyse die Lebenserwartung von SIOD-Patienten verlängert haben, hat die zerebrale Ischämie durch Arteriosklerose zunehmend zur Morbidität und Mortalität beigetragen.

 

Wegen der bei SIOD bestehenden Immunstörung ist aber die immunsuppressive Therapie nach Nierentransplantation mit einem erhöhten Risiko für Abstoßung und opportunistische Infektionen verbunden.

  

 

Kinder mit SIOD von Geburt an, haben nach einer Nierentransplantation immer noch

eine Lebenserwartung von nur 9-11 Jahren. 

 

Bei Menschen mit dieser Erkrankung wird Kleinwuchs verursacht. Erwachsenen Höhe ist typischerweise zwischen 91 cm und 142 cm. 

 

Es ist eine tödliche Krankheit, heutzutage noch ohne Heilungchancen.  

 

 

 

Die SIOD wird autosomal-rezessiv vererbt.

Um diese Krankheit zu haben, müssen beide! Elternteile ein rezessives Gen namens

SMARCAL1-Gen (2q35) tragen. 

Es gibt eine Chance von 1 zu 3 Millionen, dass Eltern dieses Gen tragen und dass,

das Kind beide mutierte Kopien erhält und diese Krankheit aktiv verursacht. 

 

Es gibt nur etwa 100 dokumentierte Fälle weltweit!