Nun aber bleiben Glaube, Hoffnung, Liebe, diese drei;

aber die Liebe ist die Größte unter ihnen.  

1. Korinther 13:13


WAS IST SIOD?

 

Schimke Immuno-ossäre Dysplasie ist eine lebensbedrohliche Erkrankung, die durch Zwergwuchs, Nierenerkrankung und ein geschwächtes Immunsystem gekennzeichnet ist. 

 

Bei Menschen mit dieser Erkrankung wird Kleinwuchs verursacht. Erwachsenen Höhe ist typischerweise zwischen 91 cm und 142 cm. 

 

Menschen mit SIOD entwickeln häufig früh im Leben eine Nierenerkrankung und benötigen

meist in der Kindheit eine Nierentransplantation.

 

Wegen der bei SIOD bestehenden Immunstörung ist aber die immunsuppressive Therapie nach Nierentransplantation mit einem erhöhten Risiko für Abstoßung und opportunistische Infektionen verbunden.

 

Kinder mit SIOD von Geburt an, haben nach einer Nierentransplantation immer noch

eine Lebenserwartung von nur 9-11 Jahren. 

 

Es ist eine tödliche Krankheit, heutzutage noch ohne Heilungchancen. 

 

Betroffene Personen haben auch einen Mangel an bestimmten Zellen des Immunsystems,

die T- Zellen genannt werden.  

T-Zellen identifizieren fremde Substanzen und schützen den Körper vor Infektionen. 

Ein Mangel an T-Zellen führt dazu, dass eine Person anfälliger für lebensbedrohliche Krankheiten ist.

Schlaganfall, Infektionen, Knochenmarkinsuffizienz, Blutkrebs, Herzversagen und Nierenversagen begrenzen für die meisten Patienten die Lebenserwartung auf die Kindheit oder das frühe Erwachsenenalter.

 

Die hauptsächlichen klinischen Symptome sind Kleinwuchs, defekte zelluläre Immunität mit verstärkter Anfälligkeit für lebensbedrohliche Infektionen und ein progredientes, steroid-resistentes nephrotisches Syndrom, das bei fast zwei Drittel der Patienten bis zur terminalen Niereninsuffizienz fortschreitet.

Bluthochdruck und Proteinurie sind häufige Symptome der SIOD.

Bei fast allen Patienten besteht ein T-Zell-Mangel.

 

Andere Anzeichen und Symptome von Schimke Immuno-ossärer Dysplasie sind Atherosklerose,

reduzierter Blutfluss zum Gehirn (zerebrale Ischämie), Migräne-ähnliche Kopfschmerzen,

eine Unterfunktion Schilddrüsenunterfunktion  (Hypothyreose),

verminderte Anzahl weißer Blutkörperchen (Lymphopenie),

unterentwickelte Hüftknochen (hypoplastisches Becken).

 

Die SIOD wird autosomal-rezessiv vererbt.

Um diese Krankheit zu haben, müssen beide! Elternteile ein rezessives Gen namens

SMARCAL1-Gen (2q35) tragen. 

Es gibt eine Chance von 1 zu 3 Millionen, dass Eltern dieses Gen tragen und dass,

das Kind beide mutierte Kopien erhaltet und diese Krankheit aktiv verursacht. 

 

Es gibt nur etwa 50 dokumentierte Fälle weltweit!

 


November 2015 - Uniklinik Essen - Diagnose: nephrotisches Syndrom


Dezember 2015 - Kinderklinik Dortmund - starke Wassereinlagerungen


Januar 2016 - Uniklinik Köln - immer noch Wassereinlagerungen - Nierenbiopsie


Februar 2017 - Uniklinik Köln - erneut Wassereinlagerungen